A los tres meses las cosas cambiaron de golpe. Roberto se negaba a comer, perdía peso rápidamente. Sus padres intentaron desesperadamente encontrar la forma de “forzar a comer a un niño que no quería comer”, comenta su madre.

Al principio intentaron alimentarle con un gotero. Después, cuando tenía 8 meses, le colocaron un tubo para alimentarlo que le llegaba al estómago.

Otras anormalidades salieron rápidamente a la luz. Roberto era tremendamente susceptible a los golpes de calor en los cálidos días de verano. Sus padres descubrieron enseguida que no sudaba.

“No puedes tomar en brazos a Roberto porque absorbe tu calor corporal. Te calientas y sudas. Su cuerpo no puede sudar como el tuyo así que simplemente absorbe todo tu calor” , relata su madre.

Su familia se conmocionó cuando a Roberto empezaron a salirle los dientes. Se roía la lengua, lábios y dedos hasta el punto de mutilación.

“Si puedes imaginar lo mucho que duele cuando te muerdes la lengua, ponte en la situación de ver que apenas puedas distinguir su lengua de lo que no es su lengua”, comentó la sra. Stingley-Salazar.

La sra. Stingley-Salazar, enfermera titulada con licenciatura en biología molecular, llevó a Roberto a más de 60 médicos durante los primeros años de su infancia. Buscaba sus síntomas en Internet cada noche, y mandaba e-mails a todos los especialistas que podía encontrar.

Apenas recibía contestaciones hasta que un día contactó con la Dra. Felicia Axelrod del Centro de Evaluación y Tratamiento de la Disautonomía de la Universidad de Nueva York.

Axelrod ha estudiado esta familia de enfermedades de “ausencia de dolor” durante más de 35 años. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo; que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.

La primera reacción de la sra. Stingley-Salazar fue pensar “hay alguien ahí afuera que realmente sabe por lo que estoy pasando, ya sabes… el infierno en el que llevo viviendo desde hace dos años y medio”.

El CIPA es el tipo más severo y fatal de las siete clases de neuropatía autónoma y sensorial hereditaria (o HSAN) que existe. El sobrecalentamiento mata a más de la mitad de los niños afectados por CIPA antes de cumplan 3 años, comenta la sra. Stingley-Salazar.

Según la Dra. Axelrod, los niveles de dolor varían.

“Para algunos niños es de grado leve, como cuando se rompen una pierna, estos niños se levantarán y caminarán sobre esa pierna. Sienten que algo les incomoda al caminar, pero siguen moviéndose”, añade. “Para otros niños la pérdida de dolor es tan severa que pueden provocarse heridas repetidamente, e incluso llegar a mutilarse, ya que no saben cuando deben parar”.

Todos los desórdenes HSAN son desórdenes genéticos recesivos; ambos padres deben portar la mutación genética para poder traspasarlo a sus hijos. Pero solo uno de cada 4 niños lo llegan a desarrollar.

Ninguno de los hermanos mayores de Roberto presenta el desorden.

Una variedad HSAN más común es la disautonomía familiar o DF. Existen más de 500 casos de DF en los Estados Unidos, dice Axelrod.

La primera señal de DF en un niño es la poca habilidad para chupar correctamente, seguida de un retraso en el desarrollo normal; estos niños caminan y hablan más tarde.
A menudo, los pacientes de DF sufren de una severa sequedad ocular, ya que no son capaces de producir lágrimas.

Además, parte de estos trastornos sensoriales consiste en una dificultad “para decir en que lugar se encuentran”, comenta Axelrod.

Un efecto menor es el chocar constantemente con los objetos. Uno más grave es que el 80 por ciento de estos niños sufren curvaturas en la columna, ya que no poseen el concepto de la postura.

“Lo más duro de crecer con DF es que algunas veces tu equilibrio puede desaparecer. También tienes problemas cuando estás ocupado, es como cuando te baja la presión sanguínea, yo me desmayo. Es algo que asusta a la gente que no sabe que hacer”, dice Perry Goldberger, una chica de 15 años.

A Perry le diagnosticaron DF cuando tenía dos semanas de edad. Ella también sufre los achaques comunes del HSAN; ingiere líquidos a través de un tubo estomacal; no puede distinguir entre frío o caliente y no siente dolor.

Perry ha tenido que aprender a manejar su régimen diario de medicinas. Durante el día toma tratamientos nebulizadores para sus pulmones y sus siete tubos de alimentación. Por la noche debe conectarse a una máquina oxígeno para ayudarla a respirar, y además debe colocarse una cámara humidificadora alrededor de los ojos mientras duerme.

“Esta es la rutina que debo seguir cada día. Después de un tiempo te acostumbras”, añadió.

Su madre, Laurie Goldberger, dice que su familia se ocupa de que cada día tome los tratamientos, y están enseñando a Perry para que tenga cierto grado de independencia.

“Ahora, con 15 años, se ha hecho muy responsable y entiende y sabe que debe cuidarse. De modo que cuando está en la escuela, ella sola se toma las medicinas”, comenta la Sra. Goldberger.

Axerlod señala que Perry es un ejemplo de los grandes avances conseguidos en desórdenes por HSAN.

“Hace cuarenta años, un niño con DF tenía solo un 50 por ciento de probabilidades de alcanzar la edad de 5 años”, dijo. “Hoy en día, un niño que venga al mundo con DF tiene un 50 por ciento de probabilidades de cumplir los 40”.
">
Niños afectados de un raro trastorno, no saben cuando se hacen daño a si mismos. Tremendo relato de la experiencia de los padres de un niño aquejado de CIPA.

El mundo sin dolor es un infierno, dicen sus padres